Osobliwa morfologia kamieni w pierwotnej hiperoksalurii

Listy Pierwotna hiperoksaluria typu jest rzadką dziedziczną chorobą prowadzącą do nawracającej kamicy nerkowej, nefrokalcykozy, układowej oksalozy i niewydolności nerek, ostatecznie wymagającej złożonej transplantacji nerki i wątroby.1,2 Z powodu rzadkości tego zaburzenia diagnoza jest często pomijana lub opóźniana przez kilka lat, zwłaszcza gdy choroba objawia się po raz pierwszy w wieku dorosłym, pozbawiając pacjentów korzyści płynących ze środków terapeutycznych, które zostały wprowadzone w odpowiednim czasie.2.3 Dlatego też, każda metoda pozwalająca na wczesną diagnozę jest oczekiwana z niecierpliwością. Jednakże, chociaż kamica nerkowa jest objawiający się objaw w ogromnej większości pacjentów z tą chorobą w każdym wieku, do tej pory niewiele uwagi poświęcono analizie kamieni jako możliwego narzędzia diagnostycznego.
Rysunek 1. Rycina 1. Charakterystyka morfologiczna kamienia whewitelita w typowej hiperoksalurii pierwotnej typu i typowego, idiopatycznego, pospolitego typu kamienia typu Whewellite Stone. Panele A, B i C przedstawiają typowy kamień whewelletu od pacjenta z pierwotną hiperoksalurią typu 1. Panele D, E i F przedstawiają typowy, idiopatyczny, powszechny typ kamienia whewelitowego. Panele A i D pokazują kamienne powierzchnie na badaniu stereomikroskopowym. Panele B i E pokazują sekcje dotyczące badania stereomikroskopowego, a panele C i F pokazują sekcje dotyczące skaningowej mikroskopii elektronowej. Istnieje wyraźna różnica pomiędzy gęstą, promieniującą strukturą przypominającą węgiel drzewny typowego kamienia, a niejednorodną, luźną strukturą pierwotnego kamienia typu hiperoksaluria typu 1, z kryształowymi agregatami o różnych rozmiarach i kształtach, w tym osobliwe, charakterystyczne kuliste struktury około 50 .m średnicy przypominającej kulki z wełny.
W ciągu ostatnich 20 lat przeanalizowaliśmy kamienie uzyskane od 74 pacjentów z rozpoznaniem pierwotnej hiperoksalurii typu ustalonej na podstawie pełnych badań biochemicznych moczu i dowodów na defekt enzymatyczny. Oprócz ustaleń dotyczących spektroskopii w podczerwieni, zbadaliśmy morfologiczną charakterystykę powierzchni i odcinków kamieni za pomocą mikroskopu stereoskopowego.5 Wszystkie pierwotne hiperoksaluria typu zostały zbudowane z czystego lub prawie czystego (> 95%) monohydratu szczawianu wapnia, lub whewellite. W porównaniu z idiopatycznymi kamieniami wapniowymi o podobnie wysokiej zawartości whewitela, wszystkie pierwotne hiperoksaluria typu wykazywały bardzo specyficzne cechy morfologiczne, w tym białawą lub bladożółtą powierzchnię i luźną, niezorganizowaną sekcję, zupełnie różniącą się od ciemnobrązowej powierzchni i studni. -organizowana, promieniująca struktura wewnętrzna wspólnych kamieni whewelita (ryc. 1). Ponadto, skaningowa mikroskopia elektronowa potwierdziła strukturę krystaliczną w pierwotnym hiperoksalurii typu 1, która różniła się od struktury typowego kamienia whewelitowego. Ta unikalna cecha morfologiczna i ultrastruktura pierwotnych kamieni typu hiperoksaluria typu sugerują zasadniczą różnicę w mechanizmie powstawania kamieni, odzwierciedlającą bardzo szybkie i trwałe tworzenie kryształów indukowane przez genetyczną hiperoksalurię. Osobliwe cechy morfologiczne kamieni konsekwentnie obserwowane u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu (oraz u dwóch pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 2, której kamienie były analizowane w naszym laboratorium) okazały się patognomiczne z tej przyczyny, ponieważ nigdy nie zaobserwowano u pacjentów z inne stany hiperoksaliczne (w tym 45 pacjentów z hiperoksalurią jelitową) lub u dowolnego pacjenta, u którego wystąpił kamień wapniowy bez hiperoksalurii Dlatego takie pojawianie się kamieni może być cennym wskaźnikiem pierwotnej hiperoksalurii typu 1, co powoduje wczesną kompleksową ocenę laboratoryjną, w tym pomiary szczawianu w moczu, glikolanu i glicerynianu w celu uzyskania ostatecznej diagnozy.
Na podstawie naszego pozytywnego doświadczenia klinicznego proponujemy przeprowadzenie badania morfologicznego przed analizą kompozycyjną za pomocą dyfrakcji rentgenowskiej lub spektroskopii w podczerwieni, ponieważ to bezpośrednie badanie stanowi proste, szybkie i tanie narzędzie, które może wskazywać na wczesny diagnoza pierwotnej hiperoksalurii typu 1. Diagnoza ta może zapewnić chorym chorym większą szansę na skorzystanie z wczesnej instytucji odpowiedniego postępowania terapeutycznego i może zapobiec lub znacząco opóźnić skutki tej wyniszczającej choroby.
Michel Daudon, Ph.D.
Paul Jungers, MD
Szpital Necker, 75015 Paryż, Francja
michel. aphp.fr
Dominique Bazin, Ph.D.
Uniwersytet Paris-Sud, 91405 Orsay, Francja
Wspierane przez Centre National de la Recherche Scientifique i Paris-Sud University.
5 Referencje1. Cochat P. Pierwotna hiperoksaluria typu 1. Kidney Int 1999; 55: 2533-2547
Crossref Web of Science Medline
2. Leumann E, Hoppe B. Pierwotne hiperoksalurie. J Am Soc Nephrol 2001; 12: 1986-1993
Web of Science Medline
3. Hoppe B, Leumann E. Strategie diagnostyczne i terapeutyczne w hiperoksalurii: apel o wczesną interwencję. Nephrol Dial Transplant 2004; 19: 39-42
Crossref Web of Science Medline
4. Lieske JC, Monico CG, Holmes WS, i in. Międzynarodowy rejestr dotyczący pierwotnej hiperoksalurii. Am J Nephrol 2005; 25: 290-296
Crossref Web of Science Medline
5. Daudon M, Bader CA, Jungers P. Obliczenia moczu: przegląd metod klasyfikacji i korelacji z etiologią. Scanning Microsc 1993; 7: 1081-1104
Medline
(66) Listy
Zamknij listy
[więcej w: riwaroksaban, talasemia objawy, trzaskające biodro ]

Powiązane tematy z artykułem: riwaroksaban talasemia objawy trzaskające biodro